Forum de l'Association du Syndrome du QT long

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 LQT3

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myriamg
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MessageSujet: LQT3   Mar 8 Avr 2008 - 8:43

et bien voilà, la nouvelle est tombée ce matin. La recherche a d'abord été faite sur loana qui avait été prélevée avant nous, et elle a le LQT3 mais avec une mutation génétique, le dr doit nous rappeler cet après midi pour nous expliquer tout ça ...
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myriamg
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MessageSujet: Re: LQT3   Mer 9 Avr 2008 - 18:52

alors en fait, il n'y a non pas 1 mais 2 mutation génétique mais notre dr et la généticienne se sont courrus après hier et aujourd'hui elle ne travaille pas, donc pour les explications, ça sera demain. Par contre, notre dr à appelé le Dr Denjoy, ce qui ne me rassure pas car normalement c'est avec le dr villain qu'il parle de nous et il a appelé Denjoy car il n'arrivait pas à joindre Villain ... et en fait, ils se demandent s'ils ne vont pas mettre un défibrilateur à loana, malgré le fait que pour le moment il n'y ai pas eu de nouveau malaise (depuis la pose du reveal)... en fait, le dr m'a expliqué que le LQT 3 était très problèmatique car ce n'est pas parce que le corgard à l'air de fonctionné qu'il protège efficacement en k de syncope ... rassurant non ? je suis sous le choc, j'ai l'impression que tout va crescendo ... cet été on nous disait "on fait un ecg par acquis de conscience pour écarter le risque de qt long", ensuite on nous annonce qu'on est touché, on installe un reveal à loana pour surveillé, et maintenant, malgré le fait qu'il n'y ai pas eu de malaise, on commence à nous parler de défibrilateur ... j'ai l'impression d'etre dans une spirale. Et mon fils ? et mon autre fille ? et moi ? que va t il se passer ? on va y avoir le droit tous les 4 puisqu'à priori on est tous LQT 3 !! je vous avoue que mon moral est bien bas ...
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MessageSujet: Re: LQT3   Mer 9 Avr 2008 - 19:57

Je comprends que vous soyez inquiète, aujourd'hui comme support vous avez seulement des entretiens téléphoniques. Je crois qu'il faut vraiment attendre les resultats que doivent apporter le reveal.
Le docteur Denjoy s'occupe des enquêtes genetiques je pense que c'est pour cela que votre medecin s'est mis en relation avec elle.
Comme vous venez à Paris, vous pouvez la rencontrer facilement son cabinet (très modeste) où elle consulte est situé rue Lavoisier dans le 8eme (à côté de la place Saint Augustin). Pendant 10 ans c'est elle qui s'occupaient de lire mes holters et qui les communiquaient au professeur Leenhardt. Si vous souhaitez la rencontrer je vous donnerai son n° de port.
A bientôt. L'inquiétude, les questions, ce sont des moments qui reviennent souvent.
Les medecins souvent répondent bien à toutes nos attentes.
Bon courage
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MessageSujet: Re: LQT3   Mer 9 Avr 2008 - 20:22

Dans mon post j'étais bien troublée par votre information et j'ai traduit mon inquiétude par des fautes de grammaire..........je viens de lire des infos sur le LQT3 et je comprends pourquoi des médecins ont pu penser à une pose de défibrilateur.
Je pense qu'il faut au plus vite obtenir des renseignements solides de la part des médecins.

Je pense qu'il serait bien de demander conseil au Docteur Denjoy.
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MessageSujet: Re: LQT3   Mer 30 Avr 2008 - 6:50

Pour la famille de Myriam, l'enquete genetique semble avoir été rapide et très efficace.

Myriam pourrait-elle expliquer (sil elle ne l'a pas déjà fait, je n'ai pas relu tous les posts) comment ça s'est passé après le malaise de sa fille Loana

Je suis étonnée que la famille de Celmarie ne posséde toujours pas les résultats.
A Paris, dès qu'on met un pied à l'hopital, le dr Denjoy nous fait signer une autorisation pour une enquete genetique, pour moi au mois d'aout bien qu'on sache pour le qt, le dr Denjoy m'a fait signer pour une recherche pour le syndrome d'andersen.
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MessageSujet: Re: LQT3   Sam 3 Mai 2008 - 14:42

en fait, ils ont testé le 1 et le 2 et c'était négatif, après, ils ont testé le 3 et positif ! mais on nous avait prévenu : on peut etre porteur d'un gêne encore non identifié ! je ne sais pas si c mieux ... mais les autorisations sont obligatoires
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MessageSujet: Re: LQT3   Lun 5 Mai 2008 - 10:55

Comme le dit Myriam on peut avoir un gène ou une mutation qui n'est pas connu à ce jour, c'est pourquoi au bout de 10 ans nous n'avons toujours pas les résultats de la recherche, nous ne sommes pas la seule famille dans ce cas il y en a d'autre. J'espère qu'un jour ils trouveront.

MErci Myriam d'expliquer comment surviennent vos malaises, aux efforts, au repos, la nuit, le jour, pour savoir un petit peu les manifestations du QT 3 qui ne sont pas très connus ?
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MessageSujet: Re: LQT3   Lun 5 Mai 2008 - 19:14

il est dit, avec le peu le recul que les medecins peuvent avoir vu le peu de patients qu'ils ont (j'ai appris qu'en france on était environ 50 à etre porteur du lqt3), que dans la plupart des cas, les malaises survenaient en période de repos, ou dans le sommeil. tous les malaises que j'ai pu avoir sauf 1 il y a 1 an, était suite à une émotion forte, ou a une grosse fatigue, ou lorsque j'étais à jeun. Loana a eu de nombreux malaises. A part 2, ils sont tous survenus après s'etre fait mal, il y a une émotion très forte, plus due à la peur de la douleur qui provoque des malaises. tous les malaises autant pour loana ou moi était avec perte de connaissance. Je ne considère pas comme un malaise lorsqu'il n'y a pas perte de connaissance. Le seul et unique malaise qui ne s'est pas passé comme je l'ai raconté plus haut, me concernant, était totalement différent. D'habitude, je les sens arrivé et j'arrive à les gérer, souvent il n'y a pas perte de connaissance et ce depuis mon adolescence, depuis que j'arrive à les gerer. Celui que j'ai eu il y a 1 an, personne n'arrive à me dire quel type de malaise cela peut etre, peut etre le qt long, on ne sait pas exactement : j'avais un torticoli, je me suis assise sur le canapé avec une poche chaude dans le haut du dos, à l'époque je ne savais pas que j'étais atteinte du qt long, (ni meme ma fille d'ailleurs ! je ne connaissais pas non plus l'existence de cette maladie) et il me semble avoir pris un diantalvic. Puis, je me suis sentie très fatiguée, je me rappelle avoir poussé quelque chose sur le canapé pour pouvoir m'allonger, puis, plus rien ... je me suis retrouvée par terre, je ne sais comment, je ne pouvais plus bouger du tout, pas meme ouvrir les paupières. J'appelais mon mari mais il ne m'entendait pas, j'avais pourtant l'impression de crier mais j'ai appris plus tard que j'étais à peine audible. dans l'ambulance et à l'hopital, j'avais toujours les yeux fermés et aucun de mes membres ne répondaient, on m'attrapait un bras, il tombait comme une pierre, j'entendais tout à ce moment là, mais personne ne m'entendait ! j'ai perdu connaissance mais je ne sais pas combien de temps, ils me pinçaient, me giflaient, je leur disait d'arreter mais personne ne m'entendait ! j'ai dut réussir à me faire comprendre au bout d'1 h ou 2, je ne sais pas ... je me suis ouverte la tete en tombant du canapé car c'est du carrelage chez moi ! combien de temps suis je restée sans connaissance, comment est ce arrivé, aucune idée. le scanner était normal. Quand à loana, les 2 malaises differents des autres ressemblaient plus à mes malaises "habituels" qu'aux malaises qu'elle faisait en général. Tous les malaises qu'elle faisait, elle ne les sentait pas arrivés et ne s'en rappelait pas, là, ces 2 là, elles les a senti arrivé, elle avait très chaud, et nous a dit qu'elle se sentait pas bien. jonathan quand à lui, les 2 qu'il a fait était suite à un choc violent et je me rappelle très bien du dernier : il avait 5 ans environ, il a raté les 3 dernières marches (très hautes), et est arrivé sur la tete, il a fait un arret ventilatoire, heureusement j'ai été secouriste à la croix rouge pendant 1 an j'ai pu lui apporter les premiers soins, puis il a convulsé. Depuis, plus rien. shahane est asymptomatique.
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MessageSujet: Re: LQT3   Mar 6 Mai 2008 - 13:26

Merci Myriam, grâce à vous on en saura un peu plus sur le QT3.
Chez nous il se passe au repos, en descendant de voiture et pendant le sommeil mais nous ne savons pas le gène pour le moment.
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MessageSujet: Re: LQT3   Jeu 8 Mai 2008 - 9:53

Myriam, quand vous dîtes je sais gérer les malaises, qu'entendez vous par là?

Je serais curieuse que vous expliquiez ces malaises sans perte de connaissance, il me semble que des ptis malaises j'en ai souvent, ce que j'appelle des gros vertiges, d'ailleurs ces malaises me gênent, j'ai pour ma part bcp de difficultés à les décrire.
Et bien sûr ces malaises n'appellent pas la manipulation du boitier afin qu'ils s'inscrivent sur le reveal.
C'est pour cela qu'aujourd'hui il me semble que le reveal ne m'apporte pas grand'chose.
Merci de votre réponse
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MessageSujet: Re: LQT3   Jeu 8 Mai 2008 - 17:31

Françoise : les malaises que je gère, en fait, je les sens venir, si je ne m'allonge pas, je perds connaissance. Ils ressemblent beaucoup à des malaises vagaux, peut etre que ce sont des malaises vagaux d'ailleurs ! j'ai la tete dans un étau, je commence à sentir une sensation de chaleur/étouffement, très faible, et là, si je ne me suis toujours pas allongée, je ne vois plus rien, c'est tout noir, et c'est à ce moment là que je perd connaissance. autrement, lorsque je m'énerve vraiment fort (j'ai 3 enfants, parfois, c'est usant ...) là, j'ai des palpitations et une sensation de faiblesse, certainement du à une baisse de tension ! je fais de l'hypotension qui est encore plus importante depuis le corgard ! j'ai eu un holter tensiomètre qui indiquait des 7,5 de tension, debout à 16 h 30, je n'ai pas senti que j'étais faible à ce moment là ! alors j'imagine à combien je suis lorsque je me sens faible !
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MessageSujet: Re: LQT3   Jeu 8 Mai 2008 - 18:27

Bonsoir Myrian merci de votre réponse, en fait les malaises que je ressens ressemblent un peu à ce que vous décrivez, je sens moi aussi les malaises venir, je me sens faible et je cherche à m'asseoir, bien sûr j'ai peur alors après j'ai une grosse sensation de chaleur ac suées (quelques brèves minutes)
Le professeur Leenhardt,, lorsque je lui raconte ces malaises, la même question revient tjrs "avez vous perdu connaissance"? lorsque la réponse est non, il glisse, d'où la phrase "des petites choses que l'on connait".

La tension est également très basse mais tout de même je me maintiens entre 9 et 10!!!!. Je n'ai jamais eu une tension très haute mais il est vrai que le corgard + l'aldactone (medicament pour maintenir le potassium) font baisser la tension.
Depuis quatre ans, je ressens une plus grande faiblesse, au mois d'aout j'ai perdu connaissance, d'où la pose du reveal.....

Le plus grave dans votre forme de QT est la non efficacité des bb.

Bon courage Myriam,
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MessageSujet: Re: LQT3   Jeu 8 Mai 2008 - 20:35

françoise, il y a d'autres type de "malaises" que j'ai, en général, ceux là, ne vont pas jusqu'à la perte de connaissance : je ressens une forte pression au niveau du thorax, comme une sorte d'étouffement, et je sens mon rythme s'accelerer, il faut aussi que je m'allonge.
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